佳学佳学基因从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：遗传性皮肤病种类多，发病率高，包括单独表现出皮肤异常疾病和伴有皮肤异常的其他系统疾病，少数较重甚至可以危及生命。佳学基因遗传性皮肤病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
什么是遗传性皮肤病
遗传性皮肤病的种类很多，约种，其中种主要表现为皮肤的异常，80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。根据皮肤病的遗传方式，分为：
01常染色体显性遗传性皮肤病（AD）如寻常型鱼鳞病，毛囊角化病，有汗性外胚叶发育不良，单纯性大疱性表皮松懈症，色素失禁症等。
02常见染色体隐性遗传性皮肤病（AR）如白化病，营养不良性大疱性表皮松懈症等。
03性联遗传性皮肤病（XD/XR）（X连锁显性遗传病——XD，X连锁隐性遗传病——XR）：如无汗性先天性外胚叶发育不良（XD）等。
04多基因遗传（MF）银屑病，多毛症，斑秃，寻常痤疮等。
临床表现
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示，遗传性皮肤病是由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，遗传性皮病主要临床特征如下：1遗传性皮肤病无一例外，都有明显的皮肤损害。
2除少数疾病外（如家族性良性慢性天疱疮），遗传性皮肤病的皮损多自幼发生，且持续终生（少数可随年龄增长自行消退，如色素性荨麻疹），皮疹还不断增多或加重。
3皮损发生的部位与排列形式较特殊，不少的遗传性皮肤病，在面部或暴露部位常有特征性损害，具有重要的诊断意义。
4常伴有多系统、多器官损害，特别是都来源于外胚叶的神经系统和眼的病变。如结节性硬化症，以及各种包括皮肤损害在内的综合征。
5常伴有皮肤附属器官，如甲、毛发，以及牙齿的异常。同时存在的这些病变，具有重要的诊断意义。
6除少数疾病外，例如遗传过敏性皮炎多有严重的瘙痒，遗传性皮肤病的损害多无明显的主观症状，不痛也不痒，如发生于非暴露部位，长期不为患者或家长所知。正因如此，医生在检查皮肤损害时，总是要求患者尽量暴露可能发生皮疹的部位。有时在衣服遮掩部位被医生发现的重要皮疹，患者或者家长往往也是第一次见到。解码分析内容
“遗传性皮肤病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对遗传性皮肤病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致遗传性皮肤病的致病位点，为遗传性皮肤病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。该项目包括余种皮肤遗传性疾病，涵盖大疱性表皮松解症、掌跖角化病、多发性黑子综合征、外胚层发育不良、X连锁隐性鱼鳞病等疾病。常见皮肤遗传性疾病
掌跖角化病大疱性表皮松解症外胚层发育不良多发性黑子综合征脱皮症X连锁隐性鱼鳞病神经纤维瘤病表皮松懈型鱼鳞病先天性鱼鳞病染色体隐性皮肤松弛症眼白化病可变性红斑皮肤角化病着色干皮病......案例分享
年7月，佳学基因解码研究中心接收到来自石家庄的血液样本，检测项目为“神经纤维瘤致病基因鉴定”。
患者情况：患者李玉儿（化名），女，1岁，玉儿出生后腿部、背部便有多处咖啡斑，无家族史，经皮肤科会诊，医生怀疑有神经纤维瘤的可能性，但由于孩子太小，还无法明确做出诊断。
玉儿的母亲了解到很多神经纤维瘤患者最初都有咖啡斑，咖啡斑是神经纤维瘤的典型症状，随着年龄的增长后期会演变为瘤体，为此玉儿一家非常担心孩子的情况，医院后，医生建议先进行致病基因鉴定。为了进一步确诊，了解孩子的患病情况，她联系到佳学基因工作人员，进行致病基因鉴定基因解码。
基因解码：佳学基因对玉儿的血液样本进行了全面的神经纤维瘤致病基因分析，基因解码显示，未发现玉儿神经纤维瘤相关NF1、NF2基因存在大片段变异，且未发现玉儿神经纤维瘤相关基因编码区存在致病性微小变异，因此玉儿后期发展为神经纤维瘤的可能性极小。
基因解读与遗传神经纤维瘤主要由于NF1、NF2等基因突变所致，为常染色体显性遗传。根据基因解码结果显示，玉儿是神经纤维瘤的可能性极小。
基因解码专家提示：当出现不明原因的咖啡斑等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
致病基因鉴定技术特色
可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；
可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；
可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；
可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；
可以分析致病基因突变的来源。
致病基因鉴定的意义
明确遗传性皮肤病是否为基因病；
找到导致遗传性皮肤病发生的基因原因；
将遗传性皮肤病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；
根据发病原因寻找、设计治疗方案；
根据发病原因优化婚姻家庭组建；
设计生育方案，规避病孩的出生；
为基因矫正治疗提供依据；
指导干细胞的选择应用。
适用人群
有遗传性皮肤病相关临床表型的患者；
有遗传性皮肤病相关临床表型的疑似患者；
有遗传性皮肤病家族史的人群；
生育过遗传性皮肤病患儿的夫妇；
想了解自身遗传性皮肤病携带情况的人群；
遗传性皮肤病高发地区人群；
样本类型
检测流程
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