特应性皮炎（atopicdermatitis，AD）是一种慢性复发性炎症性皮肤病，以瘙痒为特征，常伴发其他特应性疾病（如哮喘，过敏性鼻炎等）。近年来，特应性皮炎的发病率不断攀升。年，我国6-20岁人群中特应性皮炎患病率为0.69%[1]，年，我国1-7岁学龄前儿童AD的患病率为3.07%[2]，年，上海地区3-6岁儿童AD患病率达8.3%[3]，年，全国12个城市的1-7岁儿童AD患病率达12.94%[4]。

AD患者在皮肤科诊室中越来越常见，很多患者会向医生提问，“我得了AD，我的孩子会不会遗传这个病？”或者“我的孩子现在是AD，是不是我遗传给他/她的？”面对这些疑问，我们要想解答，就必须要了解AD发病机制的遗传学基础。

遗传学因素是AD发病机制中重要的一环，AD具有显著的家族聚集倾向。Kuster等的研究显示，如果父母任一方患AD，其后代患AD的风险将明显增高[5]。Moore等人的研究显示，若父母任一方患病，其后代发病风险增加2倍，若父母双方均患病，其后代发病风险增加3倍[6]。Thomsen等人的双胞胎的研究显示，AD的患病风险82%来自遗传因素（由于未考虑基因的交互作用，存在一定的过度估计，但是可以说明AD的遗传倾向）[7,8]。目前来说，基因定位研究捕获了超过30种AD的易感基因，但是这些易感基因只能解释不到20%的遗传现象。

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