病史简介：

一位13岁女孩，因自儿童时期起出现的全身性无症状性皮肤剥落而到皮肤科门诊就诊。病灶呈粉红色至棕色，不规则形状的斑片，直径1-2厘米，在躯干（图1A）和四肢显著播散。机械摩擦诱发或加重病变。从皮肤上撕下胶带后出现红斑（图1B）。她的手掌、脚底、头发和指甲都没有受累。其母亲在足月后顺利分娩，她出生时没有明显的异常，包括体重，皮肤疾病或其他疾病。没有过敏史的报告，她的家族史也没有特殊。

图1临床图片(A）弥漫性粉红色至棕色斑点，患者躯干上有结痂和鳞屑(B）从右肘窝取下胶带后出现浅表脱皮。

诊断：全身非炎症性剥脱性皮肤综合征

穿刺活检标本取自患者的背部皮肤，组织病理学检查显示角质层下方裂隙，无角化过度、棘层肥厚或棘层松解（图2A）。未发现明显的炎性细胞浸润。怀疑诊断为全身性非炎症性剥脱性皮肤综合征（peelingskinsyndrome，PSS）。对CDSN、CHST8和FLG2基因外显子区域进行Sanger测序，发现复合杂合致病突变（c.delC，p.HMfs*；c、GT，p.G*），证实了PSS的诊断（图2B）。

图片均引自参考文献

PSS是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，年由Levy和Goldsmith首先报道。由一组遗传性皮肤病组成，其特征是表皮剥脱，有时伴有红斑或水疱。病理特征为表皮角质层与颗粒层分离，无炎症。PSS的两种主要形式是肢端型PSS和全身型PSS，后者又分为非炎症型（A型）和炎症型（B型）。B型与瘙痒和特应性有关。鉴别诊断包括获得性大疱性表皮松解症、单纯性大疱性表皮松解症和Siemens大疱性鱼鳞病，根据其临床和组织病理学特点容易鉴别。

迄今为止，已发现有9个基因突变导致PSS。这些基因编码对角质层正常角化和完整性至关重要的蛋白质，包括角质桥粒组分（CDSN、DSG1、FLG2）、交联酶（TGM5）和蛋白酶或其抑制剂（LEKTI、CSTA、CAST或SER-PIN8）。其中4个基因（CHST8、CAST、SERPINB8、FLG2）与全身非炎症性PSS有关。CHST8突变引起的PSS表现为全身性白色鳞片，最突出的是上下肢。由CAST突变引起的PLACK综合征包括白甲病、肢端点状角化病、唇炎和指关节垫。SERPINB8突变导致掌跖皮肤、前臂和腿部脱皮，一些患者表现为弥漫性掌跖角化病。由FLG2突变引起的PSS在躯干和四肢的轻微创伤部位表现出剥落病变。

目前尚无有效的治疗PSS的方法。建议病人避免外伤和摩擦。

参考：MoRan,WangHuijun,LinZhimiao,GeneralizedSkinScalinginaYoungGirl:AQuiz.[J].ActaDermVenereol,,99:-.

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