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鱼鳞病毛周角化病遗传性掌跖角化病遗传性大疱性表皮松解症家族性良性慢性天疱疮遗传性,皮肤病(genodermatosis)是一组由于遗传物质改变而导致的皮肤黏膜病变。根据遗传性皮肤病发病过程中遗传因素的作用模式,可分为:①单基因遗传性皮肤病:由单个基因的突变引起,在家系中的传递方式遵循孟德尔分离规律，包括常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance,AD)、常染色体隐性遗传(autosomalrcessiveinheritance,AR)和性连锁遗传(sex-linkedinheritance);②多基因遗传性皮肤病:又称复杂疾病,是由遗传因索和环境因素共同作用引起的遗传病，常具有一定的家族聚集倾向,但在家系中的传递方式不遵循孟德尔分离规律,遗传因素中往往涉及两对或两对以上等位基因,后者存在共显性、微效性和累加性等特点;③其他:包括染色体病、线粒体病等。已经确定的遗传性皮肤病超过种。目前的研究策略包括遗传流行病学研究(明确某种遗传性皮肤病的人群分布规律及评估遗传因素的作用)、分离分析(明确遗传模式)、连锁分析(对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆).突变筛查(明确某种单基因皮肤病的分子发病机制)、全基因组关联研究(从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异)及全基因组外显子测序(从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异)。以上策略提供的信息有利于开展易感个体的基因诊断、遗传咨询以及未来的基因治疗。本章仅介绍几种常见的遗传性皮肤病。

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